Болезни

Врожденная гипераммониемия

Врожденная гипераммониемия - опасное для жизни заболевание, связанное с нарушением производства мочевины в ходе метаболизма веществ, содержащих азот, с накоплением в организме нейротоксичного аммиака. Высокая концентрация аммиака в организме опасна для живого организма, приводит к нарушению функционирования центральной нервной системы. Прогрессирующие расстройства, которые вызывает аммиак, в итоге приводят к необратимым структурным изменения мозга. В неонатальном периоде катастрофически быстрое течение гипераммониемии приводит к летальному исходу.
Так называемая транзиторная гипераммониемия наблюдается у детей в первые дни жизни, она связана с адаптацией организма ребенка к внеутробной жизни и проходит без последствий для организма в результате интенсивной терапии.

ПРИЧИНЫ

Причины врожденной гипераммониемии связаны с имеющимися наследственными особенностями нарушения цикла образования мочевины или развившимися в результате печеночной недостаточности.
Большая часть азота содержится в белках. Организму для нормального функционирования необходимо постоянное поступление белков, которые он, в отличие от жиров и углеводов, не может накапливать. Таким образом в организме идет постоянный процесс распада белков. Избыточные аминокислоты расщепляются, образуя специфический продукт своего распада - аммиак. Единственный способ удаления аммиака из организма - синтез мочевины и выведение его почками с мочой.

ФАКТОРЫ РИСКА

Врожденные урологические патологии и аномалии. Тяжелые заболевания печени: цирроз, гепатиты. Тяжелые состояния, для которых характерен ускоренный катаболизм белков. Это свойственно распадам опухоли, гнойно-некротическим процессам. Прием некоторых лекарственных препаратов и инфекционные заболевания.

СИМПТОМЫ

Клиническая картина заболевания может существенно отличаться от случая к случаю. Проявления гипераммониемии могут полностью отсутствовать. А может происходить молниеносное нарастание клинических признаков с быстрым наступлением летального исхода. Для новорожденных детей характерным признаком будет отказ от груди, беспокойство. Развитие заболевания приводит к нарушениям в деятельности центральной нервной системы. Ребенок становится сонным, плохо реагирует на раздражители, могут развиваться судороги и наблюдаться угнетенное сознание, вплоть до впадения в кому. Это означает высокий риск быстрого смертельного исхода.

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики заболевания важен семейный анамнез. Имеющиеся смерти в неонатальном периоде, умственная отсталость у членов семьи, непереносимость белковых продуктов. А также клинические проявления заболевания, которые не объясняются ничем другим: неврологические нарушения на фоне рвоты, интоксикации, гепатомегалии. Выявление аммиака в крови связано с определенными техническими сложностями, но этот анализ позволяет подтвердить диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ

Симптоматическое лечение следует начинать немедленно, пока идет выяснение причин заболевания и выявление всех имеющихся метаболических нарушений. Терапия заключается в ограничении поступления белков в организм и увеличении углеводов и липидов, удалении избыточного аммиака из организма с помощью гемодиализа. Выполняются мероприятия по нормализации синтеза мочевины в организме.

ПРОФИЛАКТИКА

Мер профилактики врожденной формы этого заболевания не существует. Так называемая пренатальная диагностика может выявить развивающийся дефект, а в качестве рекомендации предложат прервать беременность, потому что вероятность смертельного исхода у новорожденных детей с гипераммониемией достигает иногда 100%.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Врожденная гипераммониемия является крайне опасным для жизни состоянием, имеющим множество опасных последствий, вплоть до летального исхода. Быстрое нарастание концентрации аммиака в организме приводит к отеку мозга, необратимым органическим изменениям в нем.
К какому врачу обратиться при врожденная гипераммониемия?

Врачи по профилю
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

гепатолог

Малова Елена Сергеевна

Стаж 26 лет

Доктор медицинских наук

К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

гепатолог

Антонов Всеволод Михайлович

Стаж 21 год

Кандидат медицинских наук

К этому врачу еще никто не записался
Клиники по профилю