Врожденная гипераммониемия
Врожденная гипераммониемия - опасное для жизни заболевание, связанное с нарушением производства мочевины в ходе метаболизма веществ, содержащих азот, с накоплением в организме нейротоксичного аммиака. Высокая концентрация аммиака в организме опасна для живого организма, приводит к нарушению функционирования центральной нервной системы. Прогрессирующие расстройства, которые вызывает аммиак, в итоге приводят к необратимым структурным изменения мозга. В неонатальном периоде катастрофически быстрое течение гипераммониемии приводит к летальному исходу.
Так называемая транзиторная гипераммониемия наблюдается у детей в первые дни жизни, она связана с адаптацией организма ребенка к внеутробной жизни и проходит без последствий для организма в результате интенсивной терапии.
Большая часть азота содержится в белках. Организму для нормального функционирования необходимо постоянное поступление белков, которые он, в отличие от жиров и углеводов, не может накапливать. Таким образом в организме идет постоянный процесс распада белков. Избыточные аминокислоты расщепляются, образуя специфический продукт своего распада - аммиак. Единственный способ удаления аммиака из организма - синтез мочевины и выведение его почками с мочой.
Так называемая транзиторная гипераммониемия наблюдается у детей в первые дни жизни, она связана с адаптацией организма ребенка к внеутробной жизни и проходит без последствий для организма в результате интенсивной терапии.
ПРИЧИНЫ
Причины врожденной гипераммониемии связаны с имеющимися наследственными особенностями нарушения цикла образования мочевины или развившимися в результате печеночной недостаточности.Большая часть азота содержится в белках. Организму для нормального функционирования необходимо постоянное поступление белков, которые он, в отличие от жиров и углеводов, не может накапливать. Таким образом в организме идет постоянный процесс распада белков. Избыточные аминокислоты расщепляются, образуя специфический продукт своего распада - аммиак. Единственный способ удаления аммиака из организма - синтез мочевины и выведение его почками с мочой.