Болезни

Синдром Альпорта (наследственный нефрит)

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) - достаточно редко встречающееся наследственное патологическое заболевание почек, характеризующееся изменением базальных мембран почечных клубочков. Происходящие в процесс мутации нарушения синтеза коллагена делают мембраны неспособными нормально фильтровать продукты распада. В мочу начинаются попадать белок и эритроциты (кровь и белок в моче).
Патология затрагивает также хрусталик глаза и внутренне ухо, поскольку коллаген типа IV является важным компонентом в глазах и внутреннем ухе. Женщины в большинстве случаев являются носителями заболевания. Или же болеют с незначительными проявлениями. У мужчин синдром протекает тяжело. Заболевание было выявлено, изучено и описано американским врачом А.Альпортом, когда он обнаружил у мужчин частое сочетание гематурии с проблемами слуха и уремией. Очень опасная патология своими последствиями и осложнениями.. Приводит к почечной недостаточности у мужчин. Более того, эта серьезная патология может привести к смерти от почечной недостаточности и отказа почек.

ПРИЧИНЫ

Заболевание развивается по причине генных дефектов. индром передается от одного из родителей, страдающих от заболевания или являющихся носителями дефектного гена (чаще всего от матери). Места локализации генных изменений определяют тип наследования патологии. Чаще всего встречается доминантный тип наследования.

ФАКТОРЫ РИСКА

Вероятность приобретения недуга увеличивается при кровных браках. Тяжелое течение инфекционных заболеваний, некоторые виды вакцин, интенсивные физические нагрузки и продолжительные стрессовые ситуации могут спровоцировать более быстрое и тяжелое течение патологии. Существует риск развития так называемой спонтанной мутации, причины которой не установлены до сих. Тогда больной ребенок рождается у абсолютно здоровых, не имеющих никаких почечных патологий родителей.

СИМПТОМЫ

Первые несколько лет после рождения ребенка недуг никак не проявляет себя. Заподозрить патологию можно, если наблюдается сразу нескольких из описанных ниже симптомов. Заболевание начинается с развития в детском возрасте гематурии у мальчиков Поражения глаз и слуха обычно развиваются позже, практически перед возникновением самой почечной недостаточности. По мере взросления ребенка и прогрессирования заболевания нарастает артериальная гипертензия. Нарушение слуха - характерный симптом нефропатии, но совершенно не обязательный. У части больных наблюдается выпячивание хрусталика глаза - так называемый передний лентиконус. Никаких болевых ощущений он не вызывает, но зрение постоянно будет ухудшаться. Появляются отеки на лице по утрам, увеличивается объем выделяемой в сутки мочи.
В области поясницы развивается болезненность, усиливающаяся при физических нагрузках, стрессах, воспалениях.
У девочек и женщин симптоматика может отсутствовать полностью или наблюдаться крайне редко в невыраженной форме.

ДИАГНОСТИКА

Высокое содержание белка и крови в моче являются достаточно вескими основаниями для данного диагноза. Анализ крови показывает классическую картину почечной недостаточности. С помощью генетического исследования можно выявить имеющуюся мутацию генов коллагена типа IV. Выявление тугоухости и переднего лентиконуса у профильных специалистов подтверждают диагноз и важны для предотвращения дальнейшего прогрессирования ухудшений. Ультразвуковые исследования почек на поздних стадиях заболевания выявляют начавшиеся структурные изменения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечения данного заболевания не существует, синдром Альпорта неизлечим. Единственным способом избавиться от патологии является гемодиализ и трансплантация почки. Однако, есть риск гибели имлантированного органа из-за появления новых антигенов.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики данного заболевания не существует. Людям, у которых имеется данное заболевание, или если он являются носителями дефектного гена, следует получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность. В некоторых случаях от рождения ребенка лучше отказаться.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Оставленный без внимания синдром Альпорта неизбежно приведет к почечной недостаточности, потере слуха и зрения. У мужчин и само заболевание протекает тяжелее, и риск развития тяжелых осложнений также выше. Высок риск летальных исходов в случаях тяжелой почечной недостаточности.

Врачи по профилю
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Черкасова Мария Юрьевна

Стаж 14 лет

К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Леванов Евгений Анатольевич

Стаж 24 года

К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Сидоров Владимир Николаевич

Стаж 27 лет

+7 (8313) 35-09-61 К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Бобров Кирилл Сергеевич

Стаж 20 лет

+7 (3652) 66-97-34 К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Григорьев Олег Игоревич

Стаж 32 года

+7(499) 322-15-09 К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Соуза-Кордейру Инга Олеговна

Стаж 29 лет

+7 (499) 110-01-63 К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Рахмонов Хасан Акрамович

Стаж 28 лет

К этому врачу еще никто не записался
star star star star star

0 пациентов записались к врачу через Все отзывы о враче

уролог

Новиков Михаил Евгеньевич

Стаж 15 лет

+7(4922) 22-20-46 К этому врачу еще никто не записался
Клиники по профилю