Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия)

Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия) - патология крови генетического происхождения, поражающая молекулы гемоглобина. Заболевание приводит к развитию гемолитической анемии и диагностируются исключительно у представителей негроидной расы. Во многих случаях заболевание становится причиной смерти в первые полгода жизни ребенка. Специфика заболевания делает организм уязвимым для многих инфекций. Часто развиваются пневмококковые инфекции, сальмонеллезный сепсис, остеомиелит.

ПРИЧИНЫ

Причины заболевания кроются в мутациях гемоглобина. Точные причины мутации не установлены. В молекуле крови происходят изменения, которые приводят к изменению электрофизиологических свойств гемоглобина, снижению растворимости ненасыщенного кислородом гемоглобина и изменению его формы и структуры. Это становится причиной искажения формы эритроцита, вследствие чего его он принимает форму серпа. В начале заболевания насыщение кислородом клетки гемоглобина позволяет ему раствориться, и это восстанавливает форму эритроцита. Но развитие заболевания и постоянное повторение деформации гемоглобина приводят к необратимым изменениям, эритроциты уже не возвращаются к обычной форме. Такие эритроциты подлежат удалению из селезенки, но скорость их удаления выше скорости продуцирования в костном мозге. Поэтому развивается гемолитическая анемия. Заболевание передается по наследству.

ФАКТОРЫ РИСКА

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному признаку. То есть больной серповидноклеточной анемией ребенок родится, только если оба родители страдают от данной патологии или являются носителями мутантного гена. В случае, если ребенок наследует только один мутантный ген, он становится бессимптомным носителем патологии.
К факторам риска генетической мутации относят малярийную инфекцию, вирусные заболевания (цитомегаловирус, краснуха, корь, гепатит и другие), радиационное облучение, вредные факторы окружающей среды, прием некоторых противоопухолевых препаратов (цитостатиков), лекарственных средств, содержащих ртуть, а также иммунодепрессантов.

СИМПТОМЫ

Клинические проявления заболевания проявляются уже в первые годы жизни. Это признаки анемии, задержки развития, спленомегалия, частые инфекционные заболевания, болезненные опухоли стоп и кистей, вызванные закупориванием сосудов. Наблюдается увеличение селезенки. Пациент жалуется на постоянные боли в костях. Развивается постоянная бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, головокружения, одышка. Ребенок отстает в умственном и физическом развитии.
У бессимптомным носителей гена данного заболевания могут проявляться симптомы анемии в условиях сильной гипоксии, например подъема в горы.

ДИАГНОСТИКА

Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание и назначить эффективную терапию антибиотиками на первые несколько лет жизни ребенка. В России этот метод не распространен. Основываясь на одних только внешних проявлениях заболевания диагноз поставить затруднительно, потому что многие заболевания крови имеют схожие проявления. Заподозрить данную патологию можно, если в ходе расспроса установлено, что родители ребенка страдают от данного недуга. Для подтверждения диагноза требует проведение биохимического анализа крови, электрофореза гемоглобина, УЗИ и рентгена. Исследование венозной крови со специальной обработкой под микроскопом позволяет выявить серповидные эритроциты, когда из крови удаляется кислород.

ЛЕЧЕНИЕ

Прогноз заболевания непредсказуем в каждом конкретном случае. Несмотря на то, что заболевание изучено, лечение будет симптоматическим. Достаточной серьезный шанс на полное излечение от заболевания имеет генотерапия, но она находится в стадии исследования. Эффективным и единственным доступным на сегодня методом станет пересадка костного мозга. Но эта операция имеет много противопоказаний и связанных с ее осуществлением трудностей. Людям страдающим от данной заболевания, категорически противопоказано жить или подниматься на высоту более 2000 метров над уровнем моря.

ПРОФИЛАКТИКА

На сегодняшний день никаких профилактических мер, препятствующих образованию серповидных эритроцитов не разработано.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Серповидноклеточная анемия крайне тяжелое и опасное для жизни заболевание, которое имеет много последствий и осложнений. Серповидные эритроциты не способны проходить через мелкие сосуды, поэтому застревая в них, они могут привести к нарушению кровоснабжения абсолютно в любом органе. Закупорка сосудов приводит к инсультам мозга, почечному некрозу, инфаркту селезенки, язвам ног, снижению зрения. Риск летального исхода вследствие инфекции, почечной, сердечной или дыхательной недостаточности достаточно велик. Также высока вероятность развития апластической анемии, при которой прекращается выработка эритроцитов. Это состояние также представляет серьезную опасность для жизни.