Пикнодизостоз

Пикнодизостоз - заболевание, представляющее по сути уплотнение костной ткани вместе с ее патологической хрупкостью. Развивается в постнатальном периоде и характеризуется нарушением процессов регенерации и резорбции костей. Для заболевания характерно неравномерное окостенение частей позвонков, замедленным прорезыванием зубов и раннее их выпадение.

ПРИЧИНЫ

Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному признаку. Причины генных мутаций не изучены до конца.

ФАКТОРЫ РИСКА

Внешних или внутренних факторов риска, провоцирующих мутационные процессы, также в настоящее время не выявлено.

СИМПТОМЫ

К внешним проявлениям этого заболевания относят низкий рост пациентов, увеличенный нос, неразвитость челюсти (гипоплазия), непропорционально большой череп с выступающими лобными и затылочными костями. Ногти на руках и ногах хрупкие и ломкие, деформируются. Позвоночник искривлен (кифоз, сколиоз). Намного позже у таких детей зарастают родничок и черепные швы. Впоследствии они широкие. Плечи узкие, склонные к частым патологическим вывихам. Сухая кожа рук быстро покрывается морщинами.

ДИАГНОСТИКА

Заподозрить наличие этого заболевания можно уже по внешним признакам ребенка: маленький рост, непропорционально большая голова, большой нос и маленькая челюсть. В анамнезе пациента имеются, как правило, неоднократные переломы. Одним внешним осмотром, конечно, ограничиться в постановке диагноза такого заболевания нельзя. Рентгенологическое обследование покажет повышенную плотность костей, диффузный остеосклероз. Деформации костей, как таковой, при этой патологии не происходит, но она может развиться в результате переломов и последующем неправильном сращивании костей. У многих выявляют недоразвитость ключиц.

ЛЕЧЕНИЕ

Специфического лечения данной патологии не существует. Симптоматическая терапия заключается в лечении переломов и других нарушений, к которым приводит пикнодизостоз. Поскольку переломы возникают даже при незначительном физическом воздействии, их профилактике уделяется особое значение. Имеющие место стоматологические проблемы лечатся у стоматолога. В отдельных случаях врачом могут быть рекомендована лечебная физкультура для укрепления мышечного корсета, что позволит сократить количество переломов.

ПРОФИЛАКТИКА

Мер профилактики данного заболевания не существует. Будущим родителя, являющимся носителями гена, можно получить консультацию генетика, что позволит более тщательно подойти к вопросу планирования беременности, и возможно даже отказаться от нее.

ОСЛОЖНЕНИЯ

В целом заболевание не несет прямой угрозы для жизни, здоровья, работоспособности или фертильности человека. Оно не влияет на его подвижность и продолжительность жизни. Состояние может приводить к патологическим переломам и вывихам, которые в свою очередь могут быть достаточно опасными и даже жизнеугрожающими состояниями.