Остеопойкилия

Остеопойкилия - редко встречающееся наследственное заболевание, поражающее костные ткани. Заболевание затрагивает только губчатую часть суставных головок, эпифизы и метафизы чаще всего запястьев, стоп. Намного реже в патологический процесс вовлекаются кости черепа, позвоночника или ребра.

ПРИЧИНЫ

Точные причины мутаций, которые приводят к развитию данного заболевания, до сих пор не изучены. Ученым пока не удалось выяснить, какой именно ген отвечает за мутацию.

ФАКТОРЫ РИСКА

К возможным факторам риска относят нарушения обмена веществ и функции фибробластов. Поскольку патология связана с увеличением содержания костного вещества, оставляя костную ткань без изменений, она может сочетаться с другими схожими заболеваниями костной системы - мраморной болезнью, мелореостозом. Но это пока также не доказано.

СИМПТОМЫ

Патология развивается строго в костных тканях, не оказывая никакого воздействия на внешние мягкие ткани. Каким-либо образом предположить у себя наличие этой патологии нет никакой возможности. Каких-либо признаков воспалительного заболевания не имеется. Нет ни слабости, ни жара. Заболевания в основном бывает обнаружено случайно в ходе диагностики совершено других заболеваний костных тканей, когда человек обращается с жалобами на ревматизм, остеохондроз, травмы и деформации костей. Крайне редко патология сопровождается кожным дефектом под название рассеянный чечевицеобразный фиброз кожи. Могут появляться признаки поражения костей, но они являются проявлениями таких заболеваний, как ревматизм, остеохондроз и никакого отношения к остеопойкилии не имеют, но их диагностика позволяет как раз выявить связанные с ней изменения в костных структурах.

ДИАГНОСТИКА

Внешних проявлений заболевание не имеет. Все характерные для него признаки визуализируются на рентгенограмме. Кости становятся как будто с вкраплениями. Уплотнения в костях зачастую могут быть приняты за метастазы, поэтому данное заболевание подлежит дифференцированию от рака костной ткани. Поскольку заболевание не влияет на состав крови, лабораторные исследования не проводятся. Для уточнения количества и размеров вкраплений, а также выявления места локализации дополнительно назначаются компьютерную или магнитно-резонансную томографию.

ЛЕЧЕНИЕ

Как таковая медикаментозная или хирургическая терапии отсутствуют. Поскольку данное заболевание не влияет на мягкие ткани и не развивается воспалительных процессов, угрозы здоровью и жизни человека ничего не угрожает. Кости также остаются неизмененными, их целостность не нарушена. Каких-либо патологических переломов или озлокачествления не выявляются. Течение заболевание находится под контролем врача.

ПРОФИЛАКТИКА

Учитывая, что патогенез заболевания до конца не изучен, каких-либо рекомендаций по профилактике остеопойкилии также не существует.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Каких-либо осложнений данного патологического состояния не существует. На продолжительность или качество жизни остепойкилия никак не влияет. Очаги поражения не рассасываются, поэтому ремиссии у патологии также не существует. В то же время у современной медицины настолько мало информации об этом заболевании, что нельзя дать гарантию, что состояние пациента в какой-то момент не начнет ухудшаться под воздействием каких-либо новых негативных факторов.