Муковисцидоз

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, поражающее экзокринную систему и ее железы. Поражает все органы внутренней системы. Обильные слизистые выделения, характерные для этой патологии, скапливаются и застаиваются в легких, желудке, печени, железах, бронхах. Однако, основной удар принимают на себя бронхи и желудочно-кишечный тракт. Застой слизи приводит к развитию бактериальной флоры, затрудняет и нарушает функционирование пораженной системы.

ПРИЧИНЫ

Патология связана с генной мутацией. Пораженные хромосомы в результате нарушения их функций притягивают и скапливают межклеточную жидкость, провоцируют образование густой слизи, которая оседает в органах и нарушает их функционирование.

ФАКТОРЫ РИСКА

Родители, являющиеся носителями поврежденного гена, могут передать его своему будущему потомству. От человека к человеку при контакте не передается.

СИМПТОМЫ

Симптоматика заболевания проявляется у маленьких детей после прекращения грудного вскармливания. Он слабеет, поскольку перестает получать необходимое количество питательных веществ, ранее поступавших с материнским молоком. Наблюдаются запоры, постоянный кашель, не прекращающийся по ночам (поначалу может быть без мокроты). Если начинается воспаление в легких, температура повышается вплоть до 39°. Хриплое свистящее дыхание, потеря веса ребенком даже при обильном питании. Часты заболевания дыхательной системы: бронхит, воспаление легких.
Муковисцидоз желудочно-кишечного тракта проявляется в хроническом панкреатите, диарее, метеоризме.
Поражения печени достаточно редки, но при них орган увеличивается в размере, кожные покровы приобретают желтоватый оттенок.

ДИАГНОСТИКА

При обследовании ребенка с желудочно-кишечной формой муковисцидоза врач наблюдает вздутие живота, ребенок напряжен и часто плачет. Может случаться выпадение прямой кишки. Для подтверждения легочной формы муковисцидоза делают рентген и анализ мазка с потовых желез (в потовых выделения людей, пораженных муковисцидозом, содержится большая концентрация хлора и натрия). Дополнительно берут анализ кала, мочи, слюны и крови.

ЛЕЧЕНИЕ

Врожденный муковисцидоз опасен и непредсказуем. Успех лечения зависит от своевременного диагностирования и врачебного реагирования. Хроническое течение заболевания необходимо держать под постоянным контролем в условиях стационара.
Лечение заключается в систематическом очищении организма от скапливающейся слизи и защите от поражения бактериальными инфекциями, которым пораженный болезнью организм легко подвержен. Физическая активность и дыхательная гимнастика провоцируют и облегчают отхождение мокроты.
В случае необходимости назначают антибактериальные средства. При серьезных осложнениях терапия дополняется гормональными препаратами, ингаляциями, кислородотерапией.
Эффективных методов, к сожалению, до сих пор не существует. Поэтому в целом прогноз для жизни неблагоприятный.

ПРОФИЛАКТИКА

Профилактика заболевания возможна только с помощью генетической диагностики. Также исключить вероятность заболевания у будущего ребенка можно при методе экстракорпорального оплодотворения.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее опасно это заболевание для новорожденных детей. Врожденный муковисцидоз может привести к смерти в первые часы после рождения ребенка. Высока смертность и в течение первого года жизни.
Заболевание часто приводит к женскому и мужскому бесплодию. Поражение дыхательной системы вызывает легочную и сердечную недостаточность. Желудочно-кишечная форма может стать причиной перитонита.
В целом продолжительность жизни при муковисцидозе не превышает 40 лет и зависит от сохранности дыхательной системы.