Мелореостоз (болезнь Лери) - достаточно редко встречающееся генетическое прогрессирующее доброкачественное заболевание, характеризующееся утолщением или расширением внешних слоев костной ткани. Заболевание невоспалительного характера, случаев малигнизации также не зафиксировано. Патология опасна своими функциональными нарушениями, серьезными ограничениями подвижности человека, хроническими болевыми синдромами и деформациями верхних и нижних конечностей, мышечной ткани и сухожилий. Зачастую заболевание диагностируют вскорости после рождения.
ПРИЧИНЫ
Точная причина патологии неизвестна. У незначительной части пациентов к заболеванию приводит мутация в гене, отвечающем за формирование костной ткани. У остальных подобных мутаций не наблюдается. Существует теория, согласно которой соматические мутации имеют место только в пораженных тканях, а выявляемые генные мутации в процессе образования костной ткани, связаны с другими заболеваниями. Серьезные ушибы или травмы могут стать причиной приобретенной формы данного заболевания.
ФАКТОРЫ РИСКА
Специфическим факторов, которые могут привести к этому заболеванию, не существует. Косвенно влияющими моментами на этот процесс могут стать курение, употребление алкоголя беременной женщиной, употребление опасных веществ, неблагополучная экологическая обстановка региона проживания.
СИМПТОМЫ
Мелореостоз развивается долго бессимптомно. Симптоматика заболевания напрямую связана нарушениями, которые происходят в ходе прогрессирования патологии. У человека наблюдаются ограниченность подвижности в суставах (иммобилизация), отеки пораженных конечностей, боли. Боли особенно интенсивны в ночное время. Поскольку заболевание поражает в основном одну половину тела, могут наблюдаться асимметрия скелета, разная длина конечностей. Со временем симптоматика будет усиливаться. Человек жалуется на постоянную слабость в пораженной конечности. Со временем начинают проявляться внешние симптомы патологии: деформация кости (ее укорачивание или наоборот удлинение). Увеличение костной массы может давать ощущение тяжести конечности.
ДИАГНОСТИКА
На рентгенографии видны характерные для заболевания изменения в пораженном участке кости - специфические уплотнения, атрофия костного мозга. Наиболее точным и информативным методом в плане мелореостоза будет магнитно-резонансная томография, которая позволяет определить локализацию очага заболевания, границу и структуру изменений, подтвердить диагноз. В ходе диагностики врачу представляется картина кости, с которой как будто стекает воск. В ходе диагностики мелореостоз подлежит дифференцированию с остепойкилией, болезнью Бушке-Оллендорфа, десмоидными опухолями, сифилитическим остеомиелитом, мраморной болезнью.
ЛЕЧЕНИЕ
Эффективных методов лечения мелореостоза в настоящее время не существует. Терапия по большей части симптоматическая и поддерживающая. В зависимости от каждого конкретного случая могут применяться хирургическое вмешательство, физиотерапия, трудотерапия, гидротерапия, некоторые медикаментозные препараты, которые могут корректировать процесс ремоделирования костей. Очень важной и трудоемкой задачей при этом заболевании является купирование болевого синдрома, который может носить устойчивый и интенсивный характер.
ПРОФИЛАКТИКА
Предотвратить врожденную форму мелореостоза не представляется возможным. Медицина еще не умеет бороться с генетическими мутациями. Предупредить приобретенную форму патологии можно, если избегать травм и повреждений.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Отсутствие терапии может привести к серьезным деформациям пораженных конечностей и нарушениям подвижности человека, которые оставят путь только для хирургического лечения.
К какому врачу обратиться при мелореостоз (болезнь лери) ?
Врачи по профилю