MELAS-синдром

MELAS-синдром - генетически детерминированное мультисистемное заболевание с вовлечением в патологический процесс всех органов и тканей. Имеет прогрессирующий ход течения, сопровождается приступами эпилепсии, анорексией, рвотой, сильными головными болями. В равной степени от заболевания страдают представители обоих полов.

ПРИЧИНЫ

Причинами патологии являются генные мутации, а именно точечные мутации митохондриальной ДНК, что приводит к нарушению внутриклеточного производства энергии. Наследование происходит по материнской линии, но носит, как правило, единичный характер.

ФАКТОРЫ РИСКА

Данное заболевание относится к наиболее распространенным в группе митохондриальных заболеваний, и даже при этом встречается крайне редко. Каких-либо факторов, провоцирующих его появлением, не описано. Более того, даже наличие мутации не обязательно означает развитие MELAS-синдрома.

СИМПТОМЫ

Возраст человека, в котором манифестирует патология, может быть различным, но чаще это происходит в интервале от 6 до 15 лет. Заболевание начинает свои проявления инсультоподобными эпизодами в раннем возрасте, сильнейшими мигренями, задержкой развития ребенка. Чаще всего инсульты имеют тенденцию к быстрому восстановлению, но по мере прогрессирования патологии нарастает неврологическая симптоматика. Наблюдаются мышечная слабость, нарушение слуха, пигментная ретинопатия, энцефалопатия с судорогами, деменция. Могут развиться такие эндокринные заболевания, как сахарный диабет, кардиомиопатия, нефропатия. Со временем происходит ухудшение зрения.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика заключается в проведении ряда биохимических, морфологических и молекулярно-генетических исследований. При первом взгляде инсульт на фоне MELAS-синдрома похож на обычный инсульт при тромбозе или эмболии. Обращает внимание на себя небольшой рост пациентов, гипотрофия их мышц, миопатия на фоне острых неврологических расстройств. Инструментальное обследование состоит из МРТ, магнитно-резонансной спектроскопии, электроэнцефалограммы, электронейромиографии, биопсии мышечной ткани. Анализ крови продемонстрирует характерное для синдрома повышение уровня молочной и пировиноградной кислоты. Решающим в подтверждении диагноза будет исследование ДНК на предмет мутаций генов.

ЛЕЧЕНИЕ

Специфической терапии заболевания не существует. Задачей врачей является поддержание жизни пациента. Симптоматическая терапия направлена на лечение сопутствующих недугов – сахарного диабета, эпилепсии. Все меры носят паллиативный характер, они могут улучшить состояние пациента, но не излечить. В настоящее время ведутся разработки генетических методов лечения.

ПРОФИЛАКТИКА

Методов первичной профилактики недуга также не разработано. Учитывая, что зачастую неврологические приступы развиваются на фоне имеющихся инфекций, рекомендуется закаливать организм, укреплять иммунитет.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Данное тяжелое заболевание и без осложнений может представлять прямую угрозу для жизни человека. Если жизнь пациенту удается сохранить, опасными моментами остаются возможное развитие сердечной недостаточности, развитие комы, потеря зрения.