Лейкодистрофия (прогрессирующий склероз мозга)

Лейкодистрофия (прогрессирующий склероз мозга) - тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание мозга, характеризующееся поражением белого вещества головного мозга и распадом миелиновой оболочки мозга. Существует более шестидесяти разновидностей этой патологии. Нарушение обмена веществ в результате этого заболевания приводит к нарушению производства миелина, который отвечает за передачу нервных сигналов. Полноценная деятельность миелина зависит от множества его компонентов. Поэтому любой генетический дефект может привести к нарушению функционирования миелиновых оболочек и их разрушению. Замедление передачи сигналов приводит к двигательным и интеллектуальным расстройствам. Прогрессирование заболевания и разрушения миелиновых оболочек становятся причиной полной физической и психической деградации больного и его преждевременной смерти.
Лейкодистрофия очень редкое заболевание, к счастью. Некоторые виды лейкодистрофии насчитывают всего пару сотен зарегистрированных случаев.

ПРИЧИНЫ

Это генетически обусловленное заболевание с различным типом наследования в зависимости от разновидности лейкодистрофии. В большинстве случае заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, то есть вероятность рождения больного ребенка у носителей дефектного гена составляет 25%, или каждый четвертый ребенок. В случае с адренолейкодистрофией наследование происходит через Х-сцепление, то есть от матери заболевание в половине случаев передается сыну.

ФАКТОРЫ РИСКА

Помимо наследственного фактора иногда имеют место спонтанные мутации. Что приводит к генетическим нарушениям и мутациям, какие заболевания или факторы, до сих пор не выяснено.

СИМПТОМЫ

Дети, имеющие это заболевание, внешне сначала кажутся вполне здоровыми. Возможно проявление излишней возбудимости, начинается задержка психомоторного развития, нарушения двигательной функции. У ребенка нарастает тонус мышц, появляется мышечная слабость. Становится труднее бегать, затем ходить. Нарушается координация движений и равновесие.
Дальше происходит снижение интеллектуальной способности, ухудшается память, зрение, слух, снижается интеллект. Отсутствие лечения приводит к прогрессированию заболевания, развиваются слепота, глухота, парезы или параличи.

ДИАГНОСТИКА

В ходе диагностики изучается история пациента, его родителей, чтобы выяснить путь наследования патологии. Имеющиеся повреждения миелиновой оболочки мозга выявляются при помощи МРТ. В большинстве случаев аномальные изменения видны на томографии задолго до проявлений заболевания. Уровень белка в спинномозговой жидкости при многих лейкодистрофиях повышен. Применяются биохимические анализы крови для выяснения того, какие патологические вещества скапливаются, транспортировка или синтез каких ферментов нарушена. Используются различные молекулярно-генетические тесты, позволяющие обнаружить заболевание еще во время внутриутробного развития. Тип болезни уточняется с помощью нейросонографии, эхо-энцефалографии.

ЛЕЧЕНИЕ

Это хроническое, неизлечимое заболевание. Не существует лечения, которое могло бы полностью избавить человека от данного недуга. Глобальной целью всех лечебных манипуляций является приостановка или торможение дегенеративных процессов, происходящих в организме. Единственным способом, который мог бы в этом помочь является пересадка донорского костного мозга, а также трансплантация пуповинной крови. Эта трудоемкая операция, которое занимает много времени, в течение которого происходит безостановочное прогрессирование заболевания. Поэтому крайне важно провести операцию как можно раньше, пока неврологические нарушения не приобрели критический характер. Надо понимать, что трансплантация не может исправить нарушения, которые принесло заболевание, а может только замедлить их прогрессирование. Агрессивные формы заболевания, которые быстро развиваются, зачастую приводят к летальному исходу или инвалидизации человека даже после удачно проведенной пересадки Это связано с тем, что донорским клеткам нужно время, чтобы вернуть нормальное функционирование миелиновых оболочек. На это может уйти и год. А все это время болезнь будет прогрессировать и наносить свои необратимые поражения. Кроме этого, существует риск присоединения вторичной инфекции после операции, развитию синдрома "трансплантат против хозяина". Если пересадка не рекомендуется или невозможна, остается паллиативная терапия, целью которой остается облегчения состояния человека. Существует ряд методов, которые в настоящее время остаются экспериментальными и не имеют широкого применения.

ПРОФИЛАКТИКА

Семьям, в которых уже рождались дети лейкодистрофией, перед планированием рождения нового ребенка рекомендуется получить консультацию генетика. В случае носительства дефектного гена обоими родителями таким парам иногда лучше отказаться от рождения ребенка. Поскольку заболевание является генетически обусловленным, не существует специфической профилактики.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Как любая трансплантация, аллогенная трансплантация костного мозга чревата отторжением донорского материала или иммунная реакция организма на донорские клетки. В целом прогноз при лейкодистрофии неблагоприятный, глубочайшая деградация и смерть ждут человека.