Ламеллярный ихтиоз (врожденный ихтиоз)

Ламеллярный ихтиоз (врожденный ихтиоз) - генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе генодерматозов. В прошлом под названием «ихтиоз» скрывались любые шелушащиеся поражения кожных покровов. В настоящее время оно используется для описания клинического синдрома, а также отдельной группы кожных заболеваний. Данная патология имеет наследственный характер и отличается нарушенным процессом ороговения кожного покрова, в результате чего на коже появляются шелушащиеся образования, напоминающие рыбью чешую, кожные покровы в трещинах, утолщенные или наоборот истонченные. Данная крайне тяжелая разновидность дерматоза может сопровождаться различными аномалиями развития: маленьким ростом, глухотой или слепотой.

ПРИЧИНЫ

Заболевания может передаваться разными типами наследования, поэтому встречается чаще остальных заболеваний, связанных с ороговением кожи. Главная причина заболевания – генетический сбой. Никаких других причин эндокринного или инфекционного происхождения у заболевания быть не может.

ФАКТОРЫ РИСКА

Равно как не существует никаких факторов риска, поскольку заболеванию подвергается плод в случае имеющейся генетической поломки, переданной ему от родителей. В некоторых случаях заболевание передается рецессивным типом наследования, то есть родители не болеют ихтиозом, а лишь являются носителями дефектного гена. В крайне редких случаях мутация гена происходит совершенно спонтанно, но что запускает механизм мутации, на сегодняшний день совершенно не ясно.

СИМПТОМЫ

Основными клиническими симптомами заболевания является шелушение кожи. Заболевание может быть выявлено далеко не сразу, несмотря на врожденность. Патология проявляет себя в раннем младенческом возрасте, как правило, на 2-3 месяце жизни. Появляющиеся на поверхности тела чешуйки, от белых до серо-черных, делают кожу сухой и шершавой на ощупь, а ребенку приносят физические страдания. В случае развития тяжелой формы заболевания наслоение чешуек может принимать форму панциря. Кожа ладоней и подошв грубеет. И зачастую именно это проявление заболевания заставляет заподозрить патологию у ребенка.
По мере взросления кожа на лице приобретает устойчивый гиперемированный оттенок.
Отличительной особенностью ламеллярной формы ихтиоза является наличие у новорожденного ребенка своеобразной коллодийной мембраны – он рождается как будто в целлофановой пленке из крупных грубых пластинчатых чешуек темного цвета.

ДИАГНОСТИКА

Спустя некоторое время пленка отслаивается, обнажая нежно-розовую кожу. Это является подтверждением ламеллярной форм заболевания. У большинства пациентов наблюдается эктропион и деформация ушных раковин. Кожа на ладонях и подошвах утолщена и испещрена обильными трещинами. Каких-либо специальных тестов для подтверждения ихтиоза не существует. Диагноз ставится на основании характерных клинических проявлений патологии. Иногда, чтобы определить тип ихтиоза, назначаются генетические исследования. Однако в некоторых случаях их результаты могут носить неубедительные результаты, что говорит в пользу несовершенства современных генетических тестов и методов их проведения. Отрицательный результат может позволить врачу исключить определенные диагнозы, но также не прояснит ситуацию.

ЛЕЧЕНИЕ

Новорожденный ребенок должен быть помещен в специальный закрытый кювез, в котором поддерживается оптимальный для кожи ребенка повышенный уровень влажности. Такая атмосфера окружающей среды будет способствовать безболезненному отслаиванию мембранной оболочки. Пациент, страдающий от ихтиоза, нуждается в особой диете, с повышенным содержанием белков, витамина А и D,

ПРОФИЛАКТИКА

В случае имеющегося заболевания среди ближайших родственников следует тщательно подходить к планированию будущей беременности обоим родителям. Для того, чтобы минимизировать риск рождения больного ихтиозом ребенка, следует получить консультацию генетика и пройти генетическое обследование. Панацеи от заболевания нет. В настоящее время ведутся научные изыскания по разработке средств для отдельных форм ихтиоза. Главная задача в ходе лечения – подобрать оптимальное для пациента сочетание уходовых средств, которые наносятся на кожу до пяти раз в день. Необходимо соблюдать гигиену и принимать душ дважды в день, поскольку потоотделение затруднено, а продукты выделения наших желез выступают дополнительными раздражающими факторами для и так пораженной кожи.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Любая форма ихтиоза делает кожу более проницаемой и менее устойчивой к внешних раздражителям и инфекциям. Именно поэтому вторичные инфекции являются наиболее часто встречающимся осложнением патологии. Помимо этого кожа человека, страдающего от ихтиоза, более подвержена аллергенам. Сухая потрескавшаяся кожа, как магнит, притягивает к себе любые вредоносные агенты.