IPEX-синдром

IPEX-синдром - редко встречающееся, тяжелое наследственное заболевание, в результате которого иммунная система атакует свои же клетки, как чужеродные, характеризующееся эндокринными нарушениями, поражениями кожи, диареей. Заболевание выявляется в раннем возрасте, до взрослого доживают далеко не все. Полиорганная аутоиммунная патология вкупе с ярко выраженным дефектом противовирусного и антибактериального иммунитета становятся причиной смерти в большинстве случаев первый год жизни от развившегося сепсиса или тяжелой формы мальабсорбции. В то же время возможно неполное развитие синдрома с мягким течением, которое позволяет пациенту доживать до взрослого возраста.

ПРИЧИНЫ

Причинами патологии являются генные нарушения. И так как ген FOXP3 , нарушения в котором приводят к данному синдрому, находится на X-хромосомах, то от IPEX-синдрома страдают только мальчики. Женщины являются только носителями поврежденного гена.

ФАКТОРЫ РИСКА

Заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу наследования, то есть от матери – носительниц дефектного гена сыну.

СИМПТОМЫ

В большинстве случаев заболевание дебютирует практически сразу после рождения. В первую очередь, это сахарный диабет 1 типа, который развивается в результате сбоя в работе иммунной системы. У людей с этим синдромом перестает вырабатываться инсулин, что приводит к гипергликемии. Также возможно развитие аутоиммунного тиреоидита. Частый жидкий стул, характерный для патологии, а также кишечные кровотечения свидетельствуют о поражениях желудочно-кишечного тракта. На коже появляются зудящие и шелушащиеся высыпания по типу экземы. Частые простудные и инфекционные заболевания на фоне имеющихся сбоев в работе иммунной системы. Сильное похудение человека.

ДИАГНОСТИКА

В ходе диагностики обязателен лабораторный анализ крови, в котором специалист при наличии данного синдрома, скорее всего, обнаружит повышенное содержание клеток иммунной системы (Т-клеток), повышенный уровень эозионофилов и общего IgE. Это напрямую свидетельствует об активности иммунной системы. С помощью генотипирования возможно выявить имеющиеся генетические дефекты в гене Fоxp3.

ЛЕЧЕНИЕ

Специфической терапии данной патологии в настоящее время, к сожалению, не разработано. Терапия в основном носит симптоматический характер и направлена на облегчение жизни пациента. Лечение синдрома будет заключаться в пожизненном приеме иммуносупрессоров. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация специальных гемопоэтических стволовых клеток для последующего производства новых нормальных кровяных клеток, а также парентеральное питание.

ПРОФИЛАКТИКА

В связи с тем, что данное заболевание провоцируют генетические нарушения, каких-либо адекватных профилактических мер не существует. Единственное, можно посоветовать проводить молекулярно-генетический анализ гена FOXP3 в случае выявленного инсулинозависимого сахарного диабета у новорожденного ребенка мужского пола в сочетании с аутоиммунной патологией.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Среди наиболее тяжелых осложнений патологии можно отметить кахексию (крайнюю степень истощения). В случае отсутствия лечения смерть пациента наступит в ближайший год от сепсиса. Гипергликемическая кома может наступить в случае отсутствия лечения сахарного диабета или его несвоевременного выявления.