HDR-синдром (синдром Бараката)

HDR-синдром (синдром Бараката) - редкое, генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному принципу, сочетающее в себе гипопаратиреоз, глухоту и дисплазию почек. Пациенты рождаются с внутриутробной задержкой развития и врожденными аномалиями

ПРИЧИНЫ

Причиной заболевания является поражение гена TBCE (1q43–44), приводящее к изменению структуры клеток. Ученым известны также случаи аутосомно-рецессивного наследования заболевания.

ФАКТОРЫ РИСКА

В группе риска находятся люди с HDR-синдромом, которые планируют рождение ребенка.

СИМПТОМЫ

Заболевание проявляет себя в достаточно раннем возрасте дефицитом кальция, что сопровождается судорогами и болезненными сокращениями мышц у новорожденных детей. Глухота может иметь место уже при рождении. В ходе взросления детей, страдающих от этого недуга, отличает низкий рост. Поражения почечной ткани могут проявляться в виде почечной дисплазии, гипоплазии или аплазии.

ДИАГНОСТИКА

Диагностировать патологию можно еще в период внутриутробного развития плода. основанием подозревать у пациента данный синдром появляется при наличии гипокальциемии, гиперфосфатемии. Подтвердить диагноз могут генетические исследования, выявившие повреждения в 10-й хромосоме гена.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение заболевания симптоматическое и заключается в лечение основного заболевания – гипопаратиреоза и восполнении дефицита кальция в организме. Однако, это опасно возможным развитием почечной недостаточности, поэтому адекватна терапия всегда включает в себя также тиазидные диуретики, которые уменьшают выделение кальция с мочой.
Полностью излечиться от HDR-синдрома в настоящее время невозможно. Состояние пациента находится под контролем у лечащего врача. При необходимости схема лечения корректируется по результатам периодически сдаваемых анализов.

ПРОФИЛАКТИКА

Предупредить заболевание также не представляется возможным. Современная медицина, к сожалению, бессильна перед генетическими мутациями. Родителями, имеющим дефектный ген GATA3, перед зачатием ребенка необходимо получить консультацию генетика, чтобы минимизировать риск появления ребенка с этим синдромом.

ОСЛОЖНЕНИЯ

К осложнениям патологии можно отнести остепороз, почечные камни, сердечно-сосудистые заболевания, а также приступы тетании – болезненных мышечных спазмов. У детей высок риск развития бронхоспазма или ларингоспазма. Длительный дефицит кальция может привести к катаракте, кальцификации тканей мозга и других органов.