Гемофилия

Гемофилия - передающееся по наследству заболевание крови, характеризующееся внезапными и продолжительными кровотечениями и при этом длительным периодом несвертываемости крови. Несвертываемость крови связана с генными нарушениями, мутациями определенных генов, отвечающих за этот процесс в организме. От этого заболевания страдают в основном представители мужского пола. Женщины не болеют гемофилией, но получив дефектный ген от своего отца, являются носительницами и могут передать его своим сыновьям.

ПРИЧИНЫ

В организме здорового человека при начавшемся кровотечении включаются защитные механизмы в виде сворачиваемости крови и формировании тромба и загустевшей крови, который препятствует дальнейшему току крови наружу. У человека, пораженного гемофилией, это процесс нарушен в связи с нехваткой так называемых свертывающих факторов, у него их обычно на несколько меньше, чем у здорового человека.

ФАКТОРЫ РИСКА

Высока вероятность рождения девочки - носительницы дефектного гена у больного отца и здоровой матери. Однако, сыновья в этой семье будут здоровы. У отца, болеющего гемофилией, и матери - носительницы гена, высока вероятность рождения больных сыновей и девочек-носительниц. Самым неблагоприятным с точки зрения генетики является брак женщины-носительницы и здорового мужчины. В этом случае каждый второй мальчик будет иметь дефектный ген, каждая вторая дочка будет также носительницей заболевания.

СИМПТОМЫ

На теле ребенка всегда много синяков, следов от кровоизлияний. Часты и продолжительны кровотечения из носа. В случае получения травм, ссадин, незначительных повреждений кожных покровов, стоматологических манипуляций кровь очень сложно остановить. Считается, что это симптомы легкой формы гемофилии. Есть более серьезные и тревожные, заставляющие обращаться к врачу еще в младенческом возрасте ребенка: кровоизлияния в полости суставов, желудочно-кишечные - проявляются темной рвотой, черным калом, примесью крови в моче, а иногда просто кровью изо рта или кишечника.

ДИАГНОСТИКА

Гемофилию могут диагностировать очень рано, иногда вскоре после рождения ребенка: не останавливается кровь из пупочной ранки, неожиданные кровотечения после инъекций или забора крови. Анализ на свертываемость крови выявляет наличие нарушений со стороны функции ответственных за свертываемость белков. Следом определяют наличие факторов свертываемости. Также проводят генетические тестирования для выявления специфических генных мутаций и определения их характеристик.

ЛЕЧЕНИЕ

Гемофилия неизлечимое заболевание. Основную опасность в ней представляют неконтролируемые продолжительные кровотечения, которые могут стать смертельными. Поэтому задача родителей состоит в том, чтобы беречь ребенка от травм, научить их быть осторожными. В случае имеющейся вероятности у ребенка иметь дефектный ген, необходимо регулярно обследовать в специализированных центрах.
Само лечение сегодня заключается в так называемой заместительной терапии, когда страдающему от данного заболевания человеку вводят концентраты свертывающих факторов. Такое лечение осуществляют или на регулярной основе или по мере необходимости.
В случае легких форм гемофилии возможно использование препаратов, которые стимулируют выработку веществ, которые помогают формированию сгустка из тромбоцитов.

ПРОФИЛАКТИКА

Учитывая наследственность заболевания, можно прогнозировать вероятность его возникновения у будущего родителя на основе генетических обследований будущих родителей. Устранить саму причину возникновения гемофилии пока, к сожалению, невозможно в связи с тем, что она заложена в генном механизме, управлять которым мы пока не можем. Однако, можно воспользоваться консультациями генетиков, которые помогут прервать цепочку распространения патологии по наследству.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Внутренние кровотечения намного опаснее внешних своими последствиями. Так, кровоизлияния в полости суставов могут привести к полному разрушению суставов. Кровоизлияние в мозг может стать причиной гибели пациента.
В конце прошлого тысячелетия болезнь осложнялась вирусными инфекциями, приобретаемыми в ходе заместительной терапии. Большие объемы донорской крови и отсутствие необходимых тестов приводили к массовым заражениям больных гемофилией вирусами ВИЧ, гепатита В, гепатита С. В настоящее время такая опасность устранена.