Фруктоземия

Фруктоземия - тяжелое наследственное заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена фруктозы (фруктового сока, который содержится во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах), а именно ее непереносимости. При этом заболевании у человека мало или практически полностью отсутствуют энзимы, ответственные за расщепление и усвоение фруктозы. Игнорирование этого состояния может иметь печальные последствия в виде почечной или печеночной недостаточности.

ПРИЧИНЫ

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Причины мальабсорбции (одной из разновидностей фруктоземии) не последнюю роль играет генетическая предрасположенность к заболеванию, а также другие факторы: общее состояние здоровья, воздействие фруктозы, образ жизни. У людей с наследственной формой патологии недостаточной активен фермент фруктозо-1-фосфат-альдолаза, который отвечает за усваивание сахара. Поэтому фруктоза начинает накапливаться в печени и почках, приводя к серьезным, порой жизнеугрожающим состояниям.

ФАКТОРЫ РИСКА

Если оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения ребенка с данным заболеванием очень высока.

СИМПТОМЫ

Если у человека непереносимость фруктозы, в первую очередь, это проявляется расстройствами пищеварения, вздутиями живота, болями, повышенным газообразованием, тошнотой, рвотой, диареей. Симптоматика тяжелой наследственной формы заболевания развивается еще в раннем детстве. У ребенка отсутствует тяга к сладкому, он отстает в росте и развитии, кожные покровы желтушные, частые рвоты, а также печеночная или почечная недостаточность, которые при этой тяжелой патологии могут развиться в самом раннем возрасте.

ДИАГНОСТИКА

Человек может заподозрить у себя проблемы с усваиванием фруктозы, когда после употребления продуктов с ее содержанием у него развиваются вышеописанные проявления. В ходе осмотра пациента и сбора анамнеза врач может заподозрить данную патологию. Общий анализ мочи выявляет в моче пациента фруктозу, что является одним из подтверждений диагноза. В биохимическом анализе крови пониженный уровень глюкозы, фосфатов, калия, мочевой кислоты и ферментов печени. Проводится водородный тест, суть которого в том, что после употребления глюкозы у человека с фруктоземией часть фруктозы попадает в прямую кишу, где она разделяется на водород, углекислый газ и метан. Водород выходит с выдыхаемым воздухом, поэтому у такого человека содержание водорода в выдыхаемом воздухе будет больше, чем у обычного. В ходе ДНК-диагностики обнаруживается дефектный ген.

ЛЕЧЕНИЕ

Наследственная форма заболевания, к сожалению, неизлечима. Человеку придется на всю жизнь исключить из своего рациона фруктозу и многих других продуктов.

ПРОФИЛАКТИКА

Предупредить наследственную форму заболевания невозможно. Людям, планирующим рождение ребенка и имеющим у себя или в семейном анамнезе подобный диагноз, должны получить консультацию генетика. Профилактика осложнений фруктоземии сводится к соблюдению диеты, а также динамическому контролю за показателями крови и мочи.

ОСЛОЖНЕНИЯ

В случае легкого течения болезни в некоторых случаях пациент может употреблять определенно е количество фруктозы без вреда для состояния своего здоровья. Это не относится к генетически наследуемой форме заболевания. В целом при соблюдении рекомендаций врача, назначенной диеты и, при необходимости, полном исключении из рациона продуктов, содержащих фруктозу, прогноз вполне благоприятный. Продолжительность жизни пациента с таким диагнозом не меньше, чем у обычного человека.
Однако, длительное употребление фруктозы в случае некорректного диагноза, отсутствия лечения или игнорирования рекомендаций лечащего врача, последствия могут быть самыми печальными. Накапливание фруктозы в печени почках приводит к гепатомегалии, желтухе, гипотрофии, фиброзу печени, почечной и печеночной недостаточности. В суставах откалывается мочевая кислота, что приводит к отекам и болям в них. Повышение концентрации фруктозы в организме может привести к гипогликемической коме и гиперкалиемии, особенно у маленьких детей. А эти состояния уже требуют экстренной медицинской помощи, так могут стать причиной летального исхода.