Энтеропатический акродермит

Энтеропатический акродермит - генетические обусловленное системное заболевание, связанное с нарушенным механизмом всасывания цинка и, как следствие, дефицитом этого микроэлемента в крови человека. Проявляет себя внешними высыпаниями на коже, желудочно-кишечными расстройствами и выпадением волос вплоть до полной их потери. Цинк крайне важен для поддержания клеточного и гуморального иммунитета. Его нехватка негативным образом сказывается на половом развитии у мужчин.

ПРИЧИНЫ

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть вероятность приобретения заболевания невысока. В основе патологии лежит нарушение синтеза фермента олигопептидазы, который отвечает за всасывание цинка. Но причины, по которым происходит нарушение синтеза фермента, до сих пор не установлены.

ФАКТОРЫ РИСКА

В редких случаях нарушение процесса всасывания происходит не по причине наследования, а в связи с недостаточным поступлением микроэлемента в организм с едой. Это может происходить на фоне перевода ребенка на искусственное вскармливание. К факторам риска также относят заболевания поджелудочной железы.

СИМПТОМЫ

Заболевание в большинстве случаев начинает проявлять себя уже на первом месяце жизни ребенка частым водянистым стулом, анорексией, повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью. Ребенок перестает прибавлять в весе. На коже вокруг рта, носа и за ушами появляется симметричная эритематозная сыпь. Слизистые оболочки при малейших травмах подвержены появлению гингивитов, стоматитов, глосситов, конъюнктивитов. В состоянии иммунодефицита организм ребенка не может сопротивляться вторичным инфекциям. Желудочно-кишечные расстройства могут быть неявными, слабовыраженными и предшествуют остальным симптомам болезни. В дальнейшем высыпания распространяются на коленные и локтевые суставы и приобретают характер пустул и везикул. Мокнут и сливаются в обширные очаги, покрываясь гнойными серозными корками в результате присоединения вторичной инфекции. Внешне это проявление очень напоминает экзему, псориаз, кандидоз. Затрудняет диагностику и усугубляет течение болезни. Может развиваться эктропион. Медленно растут зубы.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика заключается в изучении семейного анамнеза, клинической картины кожных высыпаний, алопеции и желудочно-кишечных расстройств, лабораторных исследованиях уровня цинка в крови, а также скорости выведения этого элемента с мочой. Дифференциальная диагностика осуществляется с различными дерматитами, импетиго, псориазом. В диагностике обязательно участвует генетик, поскольку необходимо выявить мутации в гене.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение медикаментозное. Задачей терапии является восполнить дефицит цинка. Для этого назначаются внутривенно и орально сульфат цинка, ацетат цинка или глюконат цинка. Симптоматическая терапия направлена на нормализацию пищеварения, лечение дисбактериоза, присоединившихся грибковых инфекций. В тяжелых случаях может потребоваться прием глюкокортикостероидов. Кожные высыпания лечат с помощью растворов анилиновых красителей, подсушивающих и противовоспалительных средств с цинком. Вторичные кожные инфекции лечат с помощью антибиотиков.
Прием цинкосодержащих препаратов продолжается долгие годы под динамическим контролем уровня цинка в плазме крови.

ПРОФИЛАКТИКА

Профилактика заболевания заключается в избегании близкородственных браков. Как известно, браки между кровными родственниками увеличивают риск мутаций у будущего ребенка. Следует вести здоровый образ жизни, отказаться от курения, употребления алкоголя. Ночной сон должен быть полноценным. Режим питания – рациональным. Любые проблемы со здоровьем и тревожные симптомы должны стать поводом для обращения к специалисту.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Без должного лечения ослабленный иммунитет больного не может сопротивляться бактериальным и микробным инфекциям. Высок риск летального исхода именно от вторичных инфекций.
Своевременно начатое специфическое лечение патологии является залогом благоприятного прогноза на излечение. Дефицит цинка необходимо восполнить, чтобы иммунная система желудочно-кишечный тракт полноценно функционировали. Несоблюдение назначенной схемы может стать причиной рецидива заболевания.