Эктродактилия

Эктродактилия - врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием одного или нескольких пальцев, недоразвитием конечности, анатомически неправильным расположением пальцев и ограниченностью подвижности. Пороки кистей наблюдаются достаточно часто. Как правило, дефект наблюдается сразу с обеих сторон.

ПРИЧИНЫ

В первую очередь, это наследственное заболевание, которое передает по аутосомно-доминантному признаку, в то же время похожие патологические процессы по наследству не передаются.

ФАКТОРЫ РИСКА

Существует целый ряд внешних и внутренних факторов, которые могут спровоцировать внутриутробное развитие дефектов. К ним относятся обвитие пуповиной плода, маловодие матки, неправильное положение плода, лучевое или радиоактивное облучение беременной женщины, скудное питание или инфекционные заболевания будущей матери. Дополнительными провоцирующими факторами данного заболевания выступают опухоли шейки матки беременной женщины, заболевания щитовидной железы, инфекционные заболевания, гипоксия плода, прием запрещенных для беременных женщин препаратов, нарушение плацентарного кровотока.

СИМПТОМЫ

Проявления данной патологии очень разнообразны. Это могут быть укороченные пальцы (отсутствие или недоразвитость фаланг), полное или частичное сращивание пальцев между собой, искривление пальцев, полное отсутствие одного или нескольких пальцев, расщепления кистей, стоп. Недоразвитость кисти, стопы, пораженная кисть может напоминать по форме клешню краба.

ДИАГНОСТИКА

Если заболевание диагностируется в период внутриутробного развития, рекомендуется прервать беременность, поскольку высок риск, что у ребенка помимо эктродактилии будут присутствовать другие аномалии развития, например, эктодермальная дисплазия, расщелины лица, урогенитальные расстройства. В целом диагностика данной патологии не представляет никакой сложности, ее необходимо дифференцировать от синдрома Ханхарта.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение данного редукционного порока развития только хирургическое. В детском возрасте не лечат патологию, только в подростковом - с целью улучшить подвижность пораженной конечности и добиться внешнего косметического результата. Если заболевание поражает все сегменты конечностей, помочь пациенту будет намного сложнее. Целью лечения по возможности является восстановление полной функциональности конечности.

ПРОФИЛАКТИКА

Чтобы предупредить рождение ребенка с подобными дефектами, будущим родителям необходим получить консультацию генетика. В случае наличия у одного из родителя дефектного гена, бывает целесообразно воспользоваться современными технологиями и донорскими клетками.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз у данного заболевания зависит от тяжести и количества дефектов, атрофии мышц, но в целом вполне оптимистичный. С помощью хирургического вмешательства удается достичь полной функциональной конечности и даже добиться неплохого косметического эффекта.