DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама)

DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) - серьезная, генетически обусловленная полиорганная патология, поражающая органы слуха и зрения, передающаяся по аутосомно-рецессивному принципу. Выявляется в юном возрасте, как правило, до 18 лет. Название заболевания представляет из себя акроним – сочетание первых букв основных проявлений этой патологии, а именно: сахарный и несахарный диабет, атрофия дисков зрительных нервов и нейросенсорная тугоухость. Данное заболевание встречается крайне редко. Дополнительно могут быть поражены мочевые пути, органы дыхания. Заболевание носит прогрессирующий характер и, к сожалению, в большинстве случаев приводит к гибели больного в раннем возрасте.

ПРИЧИНЫ

Причиной заболевания является мутация в так называемом Wolfram-гене, ответственном за кодирование белка с одноименным название - вольфрама. В основном заболевание передается по аутосомно-рецессивному принципу, то есть дефектный ген должен присутствовать у обоих родителей. Но бывают случаи, когда отдельные мутации синдрома передавались по аутосомно-доминантному принципу. В этом случае для наследования болезни достаточно одного мутировавшего аллеля. Если родители будущего ребенка являются близкими родственниками, риск развития патологии значительно возрастает.

ФАКТОРЫ РИСКА

Нарушение толерантности к глюкозе, характерное для сахарного диабета, сочетается с большинством случаев развития DIDMOAD-синдрома.

СИМПТОМЫ

Составляющие данного синдрома проявляют себя постепенно. Долгое время выделяли полную и неполную форму заболевания. Термином DIDMOAD в итоге стали именовать синдром с наиболее полным проявлением входящих в него патологий. На дефицит белка вольфрама первыми реагируют нервная система и поджелудочная железа. Именно поэтому первым развивается сахарный диабет и происходят ухудшение зрения и слуха. Манифестирует заболевание в раннем возрасте – до десяти лет. Течение болезни может сопровождаться нарушениями функции мочевого пузыря, потерей обоняния, анемией, нейтропенией и тромбоцитопенией. Впоследствии к этим заболевания присоединяется несахарный диабет и нейросенсорная тугоухость. Поначалу снижение слуха возможно установить только с помощью инструментального обследования, однако в дальнейшем наступает полная глухота.

ДИАГНОСТИКА

Пациенты с этим заболеванием впервые попадают к детским профильным специалистам – эндокринологу, офтальмологу, отоларингологу. При подозрении синдрома Вольфрама обязательна консультация генетика. Для постановки диагноза достаточно подтвержденного инсулинозависимого не аутоиммунного сахарного диабета, развившегося в детском возрасте, и дистрофии зрительных нервов. Дополнительно анализы исследования, МРТ головного мозга, офтальмологические и сурдологические исследования. Возможные сопутствующие поражения внутренних органов выявляются с помощью сонографии. Генная и иммунологическая диагностика позволяют выявить мутации в соответствующих генах.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективных методов лечения данной патологии в настоящее время не существует. Генетическая терапия заболевания проходит клинические испытания. Лечение носит симптоматический характер и направлено на лечение сопутствующих патологий и поддержании функций пораженных органов. Сахарный диабет подлежит лечению согласно своей форме (сахарный и несахарный). Для лечения инфекций мочевыводящих путей могут потребовать антибиотики. Возможно проведение операции по улучшению слуха или подбор слуховых аппаратов.

ПРОФИЛАКТИКА

Людям, находящимся в зоне риска, или имеющим заболевание в какой—либо его форме, необходима консультация генетика перед тем, как планировать зачатие ребенка. Ранняя диагностика и адекватная терапия способны продлить жизнь пациенту и улучшить ее качество.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Раннее дебютирование заболевания приводит к тяжелым последствиям уже достаточном юном возрасте. Критическое ухудшение слуха и зрения делают человека полным инвалидом, нуждающимся в постоянном уходе. Сопутствующее заболеванию поражение мочевыводящих путей становится причиной хронической почечной недостаточности и значительно сокращает срок жизни пациента. Смерть человека, страдающего DIDMOAD-синдромом, может наступить от почечной недостаточности, уросепсиса, аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности. В целом пациенты редко доживают до 50 лет.
В целом заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Все имеющие место при синдроме нарушения со временем только прогрессируют, приводя к соответствующим осложнениям и полной потерей у человека способности к самообслуживанию.