Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - редко встречающееся, но крайне опасное для жизни системное заболевание, проявляющееся кожными высыпаниями, сильными болями в руках и ногах, а также поражениями внутренних органов. Без должного грамотного лечения наступает летальный исход. Мальчики и в целом представители мужского пола болеют тяжелее, чем женщины. Вероятность осложнений у них также выше.

ПРИЧИНЫ

Причины заболевания кроются в мутации гена GLA, который отвечает за кодирование фермента α-галактозидазу А. В результате у человека наблюдается недостаточная активность фермента α-галактозидазы или его полное отсутствие.

ФАКТОРЫ РИСКА

Заболевание наследуется рецессивным Х-сцепленным механизмом, но сам механизм изучен не до конца. Отягощенный семейный анамнез, а также носительство мутационного гена одним из родителей будущего ребенка. У больного отца с большей долей вероятности родится больная дочь, но сыновья будут здоровыми.

СИМПТОМЫ

Первые проявления заболевания встречаются уже в детском возрасте. Заболевание манифестирует в виде ангиокератом – своеобразной сыпи. Сыпь покрывает область живота, поясницы, паха, на ягодицах и бедрах. Патология относится к болезненным полиневропатиям. Поэтому следующий типичный для заболевания симптом – приступы акропарастезии. Это сильные боли в кистях и стопах, особенно при повышенной температуре тела или окружающей среды, а также в результате физических нагрузок. Приступы сильной интенсивной боли могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов и не купируются наркотическими анальгетиками. В тех случаях, когда болевые ощущения не столь сильные, они могут длиться до нескольких недель. По мере взросления ребенка боли могут полностью пройти.
Пациенты жалуются на снижение потоотделения или его полное прекращение. С этим связано и ухудшение их состояния в летнее жаркое время. Зимой люди, страдающие от болезни Фабри чувствуют себя намного лучше.
К неспецифическим симптомам относятся нарушения пищеварения, запоры, поносы, боли.
Заболевание является системным, то есть по мере своего прогрессирования поражает внутренние органы и ткани: мозг, почки, сердце – страдают в первую очередь.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика заболевания осуществляется на основании результатов специальных скринингов среди определенных групп людей, имеющих высокую степень вероятности быть носителями этой болезни. Такой скрининг проводится среди пациентов диализных центров, страдающих от почечной недостаточности. Поскольку болезнь Фабри поражает почки, определенное количество пациентов выявляется среди вышеуказанной группы. Следующими с подозрениями на данную патологию попадают молодые люди с инсультами. Утолщение миокарда (гипертрофия) неясной этиологии также дает основания подозревать болезнь Фабри. Если отсутствуют сопутствующие этому процессу заболевания, целесообразно провести скрининг.
Установить диагноз не так сложно. Проблема в том, что многие врачи никогда в своей практике не сталкивались с подобным заболеванием, поэтому даже наблюдая типичные проявления этой патологии, врач не всегда способен заподозрить болезнь Фабри.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение заболевания комплексное, включает в себя медикаментозную и немидекаментозную терапию, соблюдение диеты, обезболивающие препараты. Для патогенетического лечения болезни разработана ферментозаместительная терапия, позволяющая восполнить в организме пациента нехватку фермента. Дополнительно в зависимости от основного заболевания и его осложнений назначается симптоматическое лечение.

ПРОФИЛАКТИКА

Профилактические мероприятия сводятся в выявлении носительства поврежденного гена. Супружеские пары, имеющие в семейном анамнезе или у себя подтвержденный диагноз этой болезни, должны получить консультацию генетика и пройти генетические исследования. Если существует высокий риск рождения больного ребенка, решение о будущей беременности они должны принимать осознанно.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Отсутствие лечения, к сожалению, приводит к смерти пациента от сердечно-сосудистых патологий, осложнений системных заболеваний или почечной недостаточности. Именно от поражений сердца умирает большинство пациентов с болезнью Фабри.
Своевременно начатая ферментозаместительная терапия позволит затормозить поражения внутренних органов. Однако, если необратимые изменения уже начались, например склерозирован орган (произошло замещение основной ткани органа соединительной), или почечная недостаточность вошла в терминальную стадию, - с этим уже ничего не поделать. Но задача лечения – не допустить необратимых поражений других органов: сердца, нервной системы.