Альбинизм

ПРИЧИНЫ

Если тирозиназы вырабатывается достаточно, но альбинизм присутствует, тогда речь идет уже о генной мутации. В организме человека есть ряд генов, которые отвечают за передающийся нам по наследству цвет глаз, кожи. Мутация хотя бы одного из них приведет к дефициту меланина, и, как следствие, развитию альбинизма. У родителей альбиносов ребенок рождается с альбинизмом. Если только один родитель страдает от этого заболевания - ребенок рождается с обычным цветом кожи, но является носителем дефектного гена. То есть он может передать альбинизм своим детям.

ФАКТОРЫ РИСКА

Считается, что заболевание не зависит от расы или климата. Но чаще всего людей альбиносов встречают в южной части планеты. Дефицит меланина связан с наследственностью или же патогенные процессы мутации после перенесенных тяжелых заболеваний.

СИМПТОМЫ

У альбиносов очень бледная кожа, до прозрачности, через нее даже видны капилляры. Волосы тонкие, мягкие, их цвет от соломенного до седого. В редких случаях - светло-рыжие. Очень белые ресницы, брови. Радужная оболочка глаз человека, страдающего альбинизмом, неестественно светлая. Прозрачность сосудов глазах придает глазам альбиносов красноту (но встречаются серые и зеленые глаза). У некоторых может наблюдаться непроизвольные маятниковые движения или подергивания глаз, называемые нистагмом.
Вся эта симптоматика настолько очевидно сигнализирует об альбинизме, что в постановке диагнозе можно не сомневаться.

ДИАГНОСТИКА

Неестественно светлые кожа и глаза являются основанием подозревать у человека наличие альбинизма. Но основным в поставное диагноза остается выявление отклонений в области зрения: диагностика зрения, определение прозрачности радужной оболочки, характерных для альбинизма изменений глазного дна, и наличие нистагма.

ЛЕЧЕНИЕ

Поскольку альбинизм это наследственное заболевание, эффективных методов его лечения не существует, можно только корректировать сопутствующее ему косоглазие. Работа родителей и докторов заключается в том, чтобы подготовить ребенка жить с этим, научить беречь себя, не стесняться и не бояться. Люди альбиносы сразу притягивают взгляд за счет своей необычной внешности. Среди моделей высокой моды есть альбиносы.
В отдельных странах люди с альбинизмом получают категории инвалидности. Но в большинстве своем в мире альбиносы страдают от гонений, дискриминации и унижений. Это идет с давних времен и связано с нетерпимостью людей к тем, кто не похож на всех. Альбиносов считали (а в некоторых странах до сих пор считают) инвалидами или опасными для остальных людей и намеренно их калечат. Где-то наоборот им приписывают сверхвозможности, чрезвычайные целебные способности.

ПРОФИЛАКТИКА

В целях профилактики рождения ребенка альбиноса будущим родителям следует обследоваться на генетическом уровне, чтобы исключить такую вероятность. Если родители, не зная того, являются носителями дефектного гена, в 25% случаев возможно рождение ребенка альбиноса. Наличие такого гена только у одного родителя сокращает вдвое эту вероятность.

ОСЛОЖНЕНИЯ

К сожалению, альбинизм, это не только косметический дефект. Конечно, это не смертельное заболевание, само по себе оно не несет угрозу жизни, но может существенно ее усложнить. У людей с белой кожей очень высока вероятность заболеть раком кожи. Им нельзя находиться на солнце, потому что кожа альбиноса не защищена от ультрафиолетового излучения. У многих есть проблемы со зрением, светобоязнь. Очки помогают, но с возрастом зрение все равно ухудшается.