Агенезия поджелудочной железы (синдром Йохансон-Близара)

Агенезия поджелудочной железы (синдром Йохансон-Близара) - редко встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, аномальное нарушение строения и функционирования поджелудочной железы, зачастую несовместимое с жизнью. У новорожденных детей в основном диагностируется параллельно с другими тяжелыми пороками внутриутробного развития: тяжелые формы сахарного диабета, врожденные пороки сердца, карликовость. Гибель ребенка в большинстве случаев происходит в ближайшие дни после рождения.

ПРИЧИНЫ

Заболевание связано с мутациями генов в период внутриутробного развития. Точные причины, которые запускают мутационный механизм, в настоящее время не изучены до конца. Процесс закладывания и формирования этого невероятно сложен, состоит из нескольких этапов и связан с формированием соседних органов. Малейший недостаток на каком-то из этапов слияния, образования протоков поджелудочной железы приводит к последующим порокам ее развития и различным заболеваниям.
В случае с агенезией происходит замещение железистой ткани органа жировой тканью при относительной сохранности структуры железы.

ФАКТОРЫ РИСКА

К факторам риска относят вредные привычки беременной женщины, инфекционные заболевания, прием некоторых медикаментов, которые могут оказать мутационное воздействие на развитие плода. Заболевания органов желудочно-кишечного тракта у родителей, радиация, эндокринные патологии.

СИМПТОМЫ

Агенезия поджелудочной железы сопровождается характерными изменениями внешности, что приводит к необходимости обследования уже в первые дни после рождения ребенка, если он выжил. Деформации черепа, отсутствие крыльев носа, низко посаженные ушные раковины.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика осуществляется с помощью УЗИ беременной женщины в ходе скрининговых обследований. Используется компьютерная томография с контрастным усилением. В ходе диагностики заболевания необходимо дифференцировать его от патологий со схожими проявлениями: муковисцидоза, синдрома Швахмана.

ЛЕЧЕНИЕ

В случае отсутствия клинических проявлений заболеваний лечения не назначается. В случаях полной кишечной непроходимости показана хирургическая операция. При аномально суженных протоках применяют сфинктеропластику. В каждом случае лечение дополняется ферментотерапией и назначением диете, заместительной терапией креона.
Наиболее эффективным способом избавиться от патологии остается трансплантация органа.

ПРОФИЛАКТИКА

Профилактика пороков развития поджелудочной железы заключается в отказе беременной женщины от вредных привычек, тщательной подготовке и обследованиям в ходе планирования беременности. Следует беречься от внутриутробных инфекций.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Грубые пороки развития поджелудочной железы, сочетаясь с другими тяжелыми аномалиями, не совместимы с жизнью. В остальных случаях прогноз вполне благоприятный. Устранение порока после операции позволяет оставить жизнь человека на достаточно высоком уровне.
Правильно подобранная терапия в случае частичной агенезии также может сохранить жизнь ребенку.